Талассемия

Гемоглобин – внутриклеточный протеин, чия основная функция это движение кислорода от легких к тканям, а также диоксида углерода от тканей к легким. Молекула гемоглобина составлена из четырех полипептидных цепей, две на две одинаковые. В крови здорового взрослого человека циркулирует три вида гемоглобина:

  • Гемоглобин А1: 97% от общего гемоглобина, составлен из 2 альфа и 2 бета цепей
  • Гемоглобин А2: 2,2- 3,1% от общего гемоглобина, составлен из 2 альфа и 2 дельта цепей
  • Гемоглобин F: < 1%, составлен из 2 альфа и 2 гамма цепей.

Талассемии это гетерогенная группа наследственной анемии, которая возникает в результате недостаточного синтеза или же отсутствием одной или больше полипептидных цепей глобина в молекуле гемоглобина. Дефект может затронуть каждую из четырех полипептидных сетей нормального гемоглобина – альфа, бета, дельта или гамма, и этим определяется талассемический синдром.

Самые распространенные это альфа и бета талассемии, причем для территории Болгарии чаще всего это бета талассемия. В этом заболевании понижен в разной степени синтез бета полипептидной сети. Степень, в которой занижен синтез, делит тяжелую от легкой формы анемии.

Талассемия минор это более легкая форма заболевания, которая характеризуется одним нормальным и одним дефектным геном. Нормальный ген доминирует и по этой причине заболевание часто протекает без симптомов и может остаться без диагноза. Этот вид характерен пониженным уровнем гемоглобина А1, увеличенным гемоглобином А2 и, в некоторых случаях, в повышенном гемоглобине F.

Талассемия майор (талассемия Кули) это более тяжелая гомозиготная форма заболевания и характеризуется наличием 2 патологических генов. В этом состоянии уровень гемоглобина A1 очень низкий, а уровень гемоглобина F очень завышен и может достичь до 90% от общего гемоглобина. Клинически анемия выявляется после 6 месячного возраста, при этом часть симптомов включает тяжело протекающую анемию, желтуху, увеличение селезенки, деформацию черепа и значительную отсталость в росте и в развитии. Критически низкий гемоглобин требует специфическое лечение.