Хемоглобинът е вътреклетъчен протеин, чиято основна функция е приноса на кислород от белите дробове до тъканите и на въглероден двуокис от тъканите до белите дробове. Молекулата на хемоглобина е съставена от четири полипептидни вериги, две по две еднакви. В кръвта на здрав възрастен циркулират три вида хемоглобин:
- Хемоглобин А1: 97% от общия хемоглобин, съставен от 2 алфа и 2 бета вериги
- Хемоглобин А2: 2,2- 3,1% от общия хемоглобин, съставен от 2 алфа и 2 делта вериги
- Хемоглобин F: < 1%, съставен от 2 алфа и 2 гама вериги.
Таласемиите са хетерогенна група наследствени анемии, които възникват в резултат на недостатъчен синтез или липса на една или повече полипептидни вериги на глобина в молекулата на хемоглобина. Дефектът може да засегне всяка от четерите полипептидни вериги на нормалния хемоглобин- алфа, бета, делта или гама, като това определя и вида на таласемичния синдром.
Най-чести са алфа и бета таласемиите, като за България най-разпространена е бета таласемията. При това заболяване е намален в различна степен синтеза на бета полипептидна верига. Степента, в която е намален синтеза, различава тежката от леката форма на анемия.
Таласемия минор е по-леката форма на заболяването, която се характеризира с един нормален и един дефектен ген. Нормалният ген доминира и поради тази причина заболяването често протича безсимптомно и може да остане недиагностицирано. Този вид се характеризира с понижено ниво на хемоглобин А1, с увеличен хемоглобин А2 и в част от случаите в повишаване на хемоглобин F.
Таласемия майор (таласемия на Кулей) е по- тежката хомозиготна форма на заболяването и се характеризира с наличие на 2 патологични гена. При това състояние, нивото на хемоглобин А1 е много ниско, а нивото на хемглобин F е силно завишено, като може да достигне до 90% от общия хемоглобин. Клинично анемията се проявява след 6 месечна възраст, като част от симптомите включват тежко протичаща анемия, жълтеница, увеличение на слезката, деформация на черепа и значително изоставяне в растежа и развитието. Критично ниският хемоглобин изисква специфично лечение.
